medizinischegenetik is a scientific journal that is owned and published by the German Society of Human Genetics e.V. since 1989. The journal was founded by Prof. Jan Murken, München. Self-published until 2006, from 2007-2019 published at Springer Verlag and since 2020 at De Gruyter.medizinischegenetik serves education and training among colleagues, the interdisciplinary exchange of knowledge in all areas of human genetics in clinics, practice, research and teaching. Each issue of the quarterly journal deals with a focus that provides a comprehensive overview of current developments in specific clinical pictures, technical developments and therapeutic approaches. All reviews are written in English language. The journal thus creates a platform for the international exchange of knowledge and increased awareness of German research activities in the scientific community.In addition, medizinischegenetik contains information on activities in its own subject in the German-language section. This includes conference reports, association announcements, personnel matters, statements and guidelines. With health policy questions, historical retrospectives and comments on current developments, the profession takes a stand on human genetic issues in Germany, Austria and Switzerland.
《医学遗传学》是德国人类遗传学学会自1989年以来拥有和出版的科学杂志。该期刊由慕尼黑的Jan Murken教授创办。自出版直到2006年,从2007年至2019年出版的施普林格出版社和自2020年以来在德格鲁伊特。 medizinischegenetik服务于教育和培训的同事,跨学科的知识交流在所有领域的人类遗传学在临床,实践,研究和教学。每一期季刊都有一个重点,全面概述了特定临床图片、技术发展和治疗方法的当前发展。所有评论都是用英语写的。因此,该杂志为国际知识交流和提高科学界对德国研究活动的认识创造了一个平台。此外, 《医学遗传学》在德语部分载有关于其自身学科活动的信息。这包括会议报告、协会公告、人事事项、声明和指导方针。通过健康政策问题、历史回顾和对当前发展的评论,该专业在德国、奥地利和瑞士对人类遗传问题采取立场。
Long-read sequencing in human genetics
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0249-z
Neue Musterweiterbildungsordnung Humangenetik
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-0244-4
Monogene frühmanifeste Osteoporose und Altersosteoporose – ein Kontinuum
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00273-4
Chromosomes in the DNA era: Perspectives in diagnostics and research
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0236-4
Integration moderner Lehrmethoden in den Humangenetik-Unterricht in Tübingen
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00250-x
Pränataldiagnostik
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00269-0
Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00251-w
NGS: Gestern, heute und morgen
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-0240-8
Osteogenesis imperfecta – Pathophysiologie und aktuelle Behandlungsstrategien
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-020-00287-3
Klinisch-bioinformatische Analyse bei Intelligenzminderung
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0233-7
Die Rolle seltener Varianten bei häufigen Krankheiten
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0246-2
90. Geburtstag von Professor Alan Eglin Heathcote Emery
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0237-3
Disorders of renal NaCl transport and implications for blood pressure regulation
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0232-8
30. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0231-9
Aktuelle Nachrichten
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00283-2
Pränataldiagnostik – klassische Analytik mittels Chorionzottenbiopsie und Amniocentese
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00253-8
Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA) 2019
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00257-4
Aktuelle Nachrichten
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0248-0
Erratum zu: Ergebnisse einer Umfrage zur Weiterbildungssituation in der Humangenetik in Deutschland
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0238-2
Humangenetische Zeitenwende in der Osteologie
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00270-7
Mitteilungen der ÖGH
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00285-0
Hereditäre hypophosphatämische Rachitis
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00280-5
Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen am PID-Zentrum Regensburg
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00263-6
Personwürde in der pränatalen Ethik
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00264-5
Diagnostik genetisch bedingter Epilepsien
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00255-6
Genetics and future therapy prospects of fibrodysplasia ossificans progressiva
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00279-y
Molecular diagnostics of Mendelian disorders via combined DNA and RNA sequencing
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0241-7
Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt?
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00258-3
GfH-Stellungnahme zum Rekontaktieren von Patienten
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00256-5
Mitteilungen des BVDH
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0242-6
Aktuelle Nachrichten
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00261-8
Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00271-6
Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00265-4
Epidermolysis bullosa hereditaria
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1007/s11825-019-00266-3
Next-Generation-Sequencing in der Epigenetik
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0245-3
Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies
来源期刊:Medizinische GenetikDOI:10.1097/FM9.0000000000000009
Mitteilungen des BVDH
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0230-x
S1-Leitlinie Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0239-1
Tagungsbericht Syndromtag 2019
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-00276-1
Mitteilungen der GfH
来源期刊:medizinische genetikDOI:10.1007/s11825-019-0247-1